紫外線感受性症候群:UVSSA遺伝子の変異は紫外線高感受性症候群の原因となり,転写と共役したヌクレオチド除去修復においてRNAポリメラーゼIIoのプロセシングを損なわせる

NAKAZAWA Yuka; MITSUTAKE Norisato; MATSUSE Michiko; SHIMADA Mayuko; OHYAMA Kaname; ITO Kosei; KINOSHITA Akira; OGI Tomoo; NAKAZAWA Yuka; SHIMADA Mayuko; OGI Tomoo; MITSUTAKE Norisato; MATSUSE Michiko; YAMASHITA Shunichi; SASAKI Kensaku; MISHIMA Hiroyuki; NOMURA Masayo; KINOSHITA Akira; ONO Shinji; YOSHIURA Koh-ichiro; NARDO Tiziana; STEFANINI Miria; TAKAHASHI Yoshito; OHYAMA Kaname; ITO Kosei; MASUYAMA Ritsuko; TAKENAKA Katsuya; KUDO Takashi; SLOR Hanoch; UTANI Atsushi; TATEISHI Satoshi; YAMASHITA Shunichi; LEHMANN Alan R

文献

J-GLOBAL ID：201202215533450753 整理番号：12A0766291

紫外線感受性症候群:UVSSA遺伝子の変異は紫外線高感受性症候群の原因となり,転写と共役したヌクレオチド除去修復においてRNAポリメラーゼIIoのプロセシングを損なわせる

Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair

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資料名：
巻： 44 号： 5 ページ： 586-592 発行年： 2012年05月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

紫外線高感受性症候群(UV^SS)は皮膚がんを伴わない光線過敏症を特徴とする遺伝性の皮膚疾患である。臨床的には軽い症状ではあるが,UV^SS患者由来の細胞は,コケイン症候群患者の細胞と同様に強い紫外線感受性を示し,活発に転写されている遺伝子のDNA損傷を除去する,転写と共役したヌクレオチド除去修復(TC-NER)が欠損している。7人の既知のUV^SS症例のうち3人では,コケイン症候群の原因遺伝子ERCC8あるいはERCC6(それぞれCSA,CSBとも呼ばれている)に変異がある。残る4人のUV^SS症例(そのうちの1人は,ここで初めて示す)は,独立したUV^SS-A相補性群を形成するが,原因となる遺伝子はわかっていなかった。次世代ゲノムシークエンシングにより全エキソームの塩基配列を決定したところUVSSA遺伝子(これまではKIAA1530と呼ばれてきた)の変異がUV^SS-Aの原因であることを突き止めることができた。UVSSAタンパク質はTC-NER関連因子と相互作用をし,ERCC6複合体を安定化する。さらに,DNA損傷部位で停止したRNAポリメラーゼIIoのユビキチン化を促進する。これらの発見により,動きのとれなくなったRNAポリメラーゼのプロセシングに関する反応機構に対する知見が得られ,各種TC-NER欠損性疾患における臨床所見の違いを説明することができる。Copyright Nature Publishing Group 2012

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遺伝的変異

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