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J-GLOBAL ID：201702268562318228   整理番号：17A0988594

軽度の学習障害への小児致死からの可変表現型を有するPIGO欠乏の表現型-遺伝子型相関【Powered by NICT】

Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties

著者 (23件)： Tanigawa Junpei (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Osaka University, Suita, Osaka, Japan) ,  Mimatsu Haruka (Division of Neonatology Center for Maternal-Neonatal Care, Nagoya University Hospital, Nagoya, Aichi, Japan) ,  Mizuno Seiji (Department of Pediatrics, Central Hospital, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Okamoto Nobuhiko (Department of Medical Genetics, Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and Child Health, Izumi, Osaka, Japan) ,  Fukushi Daisuke (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Tominaga Koji (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Osaka University, Suita, Osaka, Japan) ,  Tominaga Koji (Department of Child Development, United Graduate School of Child Development, Osaka University, Suita, Osaka, Japan) ,  Kidokoro Hiroyuki (Department of Pediatrics, Nagoya University Hospital, Nagoya, Aichi, Japan) ,  Muramatsu Yukako (Division of Neonatology Center for Maternal-Neonatal Care, Nagoya University Hospital, Nagoya, Aichi, Japan) ,  Nishi Eriko (Department of Pediatrics, Central Hospital, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Nakamura Shota (Department of Infection Metagenomics, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, Suita, Osaka, Japan) ,  Motooka Daisuke (Department of Infection Metagenomics, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, Suita, Osaka, Japan) ,  Nomura Noriko (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Hayasaka Kiyoshi (Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Yamagata, Japan) ,  Niihori Tetsuya (Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Miyagi, Japan) ,  Aoki Yoko (Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Miyagi, Japan) ,  Nabatame Shin (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Osaka University, Suita, Osaka, Japan) ,  Hayakawa Masahiro (Division of Neonatology Center for Maternal-Neonatal Care, Nagoya University Hospital, Nagoya, Aichi, Japan) ,  Natsume Jun (Department of Developmental Disability Medicine and Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan) ,  Ozono Keiichi (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Osaka University, Suita, Osaka, Japan) ,  Kinoshita Taroh (Department of Immunoregulation, Research Institute for Microbial Diseases Osaka University, Suita, Osaka, Japan) ,  Wakamatsu Nobuaki (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Murakami Yoshiko (Department of Immunoregulation, Research Institute for Microbial Diseases Osaka University, Suita, Osaka, Japan)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 7  ページ： 805-815  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 疾患の最近定義された群,遺伝性GPI(グリコシルホスファチジルイノシトール)の欠乏(IGDs)は,症状の広範なスペクトルを示した。Mabry症候群としても知られているホスファターゼ過剰症精神遅滞症候群型IGDsである。はGPIアンカー型蛋白質の生合成と輸送に関与する少なくとも26の遺伝子であるが,IGDsは疾患の稀なグループを構成している,症状と影響を受けた遺伝子のスペクトルまたは変異のタイプとの相関は示されていない。は新たに同定された四とPIGO(ホスファチジルイノシトールグリカンアンカー生合成クラスO)欠損症五以前に記述された日本人家族を報告した。IGDsの臨床的重症度は,血液のフローサイトメトリー分析,PIGO欠損細胞株を用いた機能解析,およびホスファターゼ過剰症の程度に相関するかを示した。フローサイトメトリー解析とホスファターゼ過剰症であるIGD診断に有用であるが,GPIアンカー蛋白質の発現レベルとホスファターゼ過剰症の程度は,機能的研究は,にもかかわらず,臨床的重症度と相関しなかった。PIGA(ホスファチジルイノシトールグリカンアンカー生合成クラスA)欠損症と比較して,PIGO欠損の結果,特徴的な特徴,ヒルシュスプルング病,短末節症およびホスファターゼ過剰症などを示した。変異の重症度に応じた症状の正確なスペクトルを示し,異なるタイプのIGDの症状を比較した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 生合成 ,  *遺伝子型 ,  フローサイトメトリー ,  精神遅滞 ,  *遺伝子 ,  *遺伝 ,  *子供 ,  機能分析 ,  *表現型 ,  スペクトル ,  Hirschsprung病 ,  日本人 ,  グリコシルホスファチジルイノシトール ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 変異 ,  重症度 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： てんかん ,  グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI) ,  ヒルシュスプルング病 ,  遺伝性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症(IGD) ,  PIGO

分類 (1件)： 生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 軽度 ,  学習障害 ,  小児 ,  可変 ,  表現型 ,  欠乏