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J-GLOBAL ID：201802216443614785   整理番号：18A0069130

(C16+C18:1)/C2を用いたカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の新生児スクリーニング:適切な感度と低偽陽性のための付加的な指標の評価【Powered by NICT】

Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity

著者 (34件)： Tajima Go (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences, 1-2-3 Kasumi, Minami-ku, Hiroshima 734-8551, Japan) ,  Tajima Go (Division of Neonatal Screening, Research Institute, National Center for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo 157-8535, Japan) ,  Hara Keiichi (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences, 1-2-3 Kasumi, Minami-ku, Hiroshima 734-8551, Japan) ,  Hara Keiichi (Department of Pediatrics, National Hospital Organization Kure Medical Center and Chugoku Cancer Center, 3-1 Aoyama-cho, Kure 737-0023, Japan) ,  Tsumura Miyuki (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences, 1-2-3 Kasumi, Minami-ku, Hiroshima 734-8551, Japan) ,  Kagawa Reiko (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences, 1-2-3 Kasumi, Minami-ku, Hiroshima 734-8551, Japan) ,  Okada Satoshi (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences, 1-2-3 Kasumi, Minami-ku, Hiroshima 734-8551, Japan) ,  Sakura Nobuo (Nursing House for Severe Motor and Intellectual Severities Suzugamine, 104-27 Minaga, Itsukaichi-cho, Saeki-ku, Hiroshima 731-5122, Japan) ,  Maruyama Shinsuke (Department of Pediatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8520, Japan) ,  Noguchi Atsuko (Department of Pediatrics, Akita University Graduate School of Medicine, 44-2 Hasunuma, Hiroomote, Akita 010-8543, Japan) ,  Awaya Tomonari (Department of Pediatrics, Kyoto University Hospital, 54 Kawahara-cho, Shogoin, Sakyo-ku, Kyoto 606-8507, Japan) ,  Ishige Mika (Department of Pediatrics and Child Health, Nihon University School of Medicine, 1-6 Kanda-Surugadai, Chiyoda-ku, Tokyo 101-8309, Japan) ,  Ishige Nobuyuki (Division of Newborn Screening, Tokyo Health Service Association, 1-2-59 Ichiga-Sadohara, Shinjuku-ku, Tokyo 162-8460, Japan) ,  Musha Ikuma (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Saitama Medical University, 38 Morohongo, Moroyama-cho, Saitama 350-0495, Japan) ,  Ajihara Sayaka (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Saitama Medical University, 38 Morohongo, Moroyama-cho, Saitama 350-0495, Japan) ,  Ohtake Akira (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Saitama Medical University, 38 Morohongo, Moroyama-cho, Saitama 350-0495, Japan) ,  Naito Etsuo (Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Tokushima Hinomine Rehabilitation Center, 4-1 Shinbiraki, Chuden-cho, Komatsushima, Tokushima 773-0015, Japan) ,  Hamada Yusuke (Department of Pediatrics, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2 Yamada-oka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Kono Tomotaka (Division of Endocrinology and Metabolism, Saitama Children’s Medical Center, 1-2 Shintoshin, Chuo-ku, Saitama 330-8777, Japan) ,  Asada Tomoko (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of Miyazaki Hospital, 5200 Kihara, Kiyotake-cho, Miyazaki 889-1692, Japan) ,  Sasai Hideo (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, 1-1 Yanagido, Gifu 501-1193, Japan) ,  Fukao Toshiyuki (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, 1-1 Yanagido, Gifu 501-1193, Japan) ,  Fujiki Ryoji (Department of Technology Development, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Chiba 292-0818, Japan) ,  Ohara Osamu (Department of Technology Development, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Chiba 292-0818, Japan) ,  Bo Ryosuke (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo 693-8501, Japan) ,  Bo Ryosuke (Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, 7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe 650-0017, Japan) ,  Yamada Kenji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo 693-8501, Japan) ,  Kobayashi Hironori (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo 693-8501, Japan) ,  Hasegawa Yuki (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo 693-8501, Japan) ,  Yamaguchi Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo 693-8501, Japan) ,  Takayanagi Masaki (Department of Nursing, Faculty of Health Care and Medical Sport, Teikyo Heisei University, 6-19 Chiharadai-Nishi, Ichihara 290-0192, Japan) ,  Hata Ikue (Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, 23-3 Matsuoka-Shimoaizuki, Eiheiji-cho, Fukui 910-1193, Japan) ,  Shigematsu Yosuke (Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, 23-3 Matsuoka-Shimoaizuki, Eiheiji-cho, Fukui 910-1193, Japan) ,  Kobayashi Masao (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences, 1-2-3 Kasumi, Minami-ku, Hiroshima 734-8551, Japan)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 122  号： 3  ページ： 67-75  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)II欠損症はミトコンドリア脂肪酸酸化障害(FAOD)の最も一般的な形態の一つである。しかし,この潜在的に致命的な疾患の新生児スクリーニング(NBS)は,信頼性の高い指標が利用可能でないので,部分的に確立されていない。低血糖脳症を呈する7か月齢男児におけるCPT II欠乏,指標としてC16とC18:1濃度を用いたNBSにおける見逃された明らかにを診断した。NBSからアシルカルニチンプロファイルを参照することにより,著者らは生後五日目で採取した乾燥血液試料の分析を遡及的に正確な診断が得られたようなCPT II欠損症のための代替指標として(C16+C18:1)/C2比(カットオフ0.62)とC16濃度(カットオフ3.0nmol/mL)を採用した。その後,陽性例は,(1)無傷リンパ球の脂肪酸酸化能および/または(2)リンパ球の溶解物中のCPT II活性を測定することによって評価した。診断をさらに遺伝的分析により確認した。疾患はNBSに基づくCPT II欠損症の疑いのある21人の新生児の七と診断された。も偽陰性患者と比較のために五名の症候性患者を解析した。偽陰性,症候性患者のNBS指数の値は七人の影響された新生児のそれらより低かった。はヘテロ接合キャリアおよび偽陽性者から偽陰性患者を区別することは困難であるが,リンパ球とCPT II活性の脂肪酸酸化能は明らかに診断を確認した。以前に提案されたいくつかの他の指標の中で,C14/C3は七NBS陽性患者とヘテロ接合性キャリアと偽陽性被験者から偽陰性患者を区別することができた。遺伝学的解析で,16種類の変異型対立遺伝子を明らかにした。最も一般的な,八家族の九人の患者に十対立遺伝子で検出され,c.1148T>A(p.F383Y),日本人患者に対するいくつかの以前の報告のそれらと一致して所見であった。これらの知見は,CPT II欠損を指標として(C16+C18:1)/C2及びC16を用いてスクリーニングできることを示唆した。適切なカットオフレベルは偽陽性率のかなりの増加,C14/C3のような付加的指数を利用することによって軽減できる可能性があるのコストにもかかわらず適切な感度を達成するために必要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝学 ,  *新生児 ,  遺伝 ,  *カルニチン O-パルミトイルトランスフェラーゼ ,  形態 ,  信頼性 ,  リンパ球 ,  対立遺伝子 ,  患者 ,  ミトコンドリア ,  ヘテロ接合 ,  *新生児スクリーニング
準シソーラス用語： 偽陰性 ,  脂肪酸酸化 ,  *誤検出 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： コーン貫入試験(CPT)II欠損症 ,  タンデム質量分析 ,  新生児スクリーニング ,  日本 ,  偽陰性 ,  偽陽性

分類 (2件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (7件)： C2 ,  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 ,  新生児スクリーニング ,  感度 ,  偽陽性 ,  指標 ,  評価