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J-GLOBAL ID：201902230516341806   整理番号：19A0925119

顆粒細胞腫瘍における液胞H+-ATPアーゼ成分をコードする遺伝子の頻繁な変異【JST・京大機械翻訳】

Frequent mutations of genes encoding vacuolar H⁺-ATPase components in granular cell tumors

著者 (34件)： Sekimizu Masaya (Department of Clinical Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan) ,  Sekimizu Masaya (Department of Musculoskeletal Oncology, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Sekimizu Masaya (Department of Orthopaedic Surgery, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Yoshida Akihiko (Department of Pathology and Clinical Laboratories, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Mitani Sachiyo (Department of Clinical Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan) ,  Asano Naofumi (Department of Orthopaedic Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hirata Makoto (Laboratory of Genome Technology, Institute of Medical Science, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Kubo Takashi (Department of Clinical Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan) ,  Kubo Takashi (Division of Translational Genomics, National Cancer Center-Exploratory Oncology Research & Clinical Trial Center, Tokyo, Japan) ,  Yamazaki Fumito (Department of Clinical Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan) ,  Yamazaki Fumito (Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Sakamoto Hiromi (Department of Clinical Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan) ,  Kato Mamoru (Department of Bioinformatics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan) ,  Makise Naohiro (Department of Pathology and Clinical Laboratories, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Mori Taisuke (Department of Pathology and Clinical Laboratories, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Yamazaki Naoya (Department of Dermatologic Oncology, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Sekine Shigeki (Department of Pathology and Clinical Laboratories, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Oda Ichiro (Endoscopy Division, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Watanabe Shun-ichi (Department of Thoracic Surgery, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Hiraga Hiroaki (Department of Orthopaedic Surgery, Hokkaido Cancer Center, Sapporo, Japan) ,  Yonemoto Tsukasa (Division of Orthopaedic Surgery, Chiba Cancer Center, Chiba, Japan) ,  Kawamoto Teruya (Department of Orthopaedic Surgery, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan) ,  Naka Norifumi (Musculoskeletal Oncology Service, Osaka International Cancer Institute, Osaka, Japan) ,  Funauchi Yuki (Department of Orthopaedic Surgery, The Cancer Institute, Japanese Foundation for Cancer Research, Tokyo, Japan) ,  Nishida Yoshihiro (Department of Rehabilitation, Nagoya University Hospital, Nagoya, Japan) ,  Honoki Kanya (Department of Orthopedic Surgery, Nara Medical University, Kashihara, Nara, Japan) ,  Kawano Hirotaka (Department of Orthopaedic Surgery, Teikyo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Tsuchiya Hiroyuki (Department of Orthopaedic Surgery, Kanazawa University Graduate School of Medical Sciences, Kanazawa, Japan) ,  Kunisada Toshiyuki (Department of Orthopaedic Surgery, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama, Japan) ,  Matsuda Koichi (Laboratory of Clinical Genome Sequencing, Graduate School of Frontier Sciences, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Inagaki Katsunori (Department of Orthopaedic Surgery, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kawai Akira (Department of Musculoskeletal Oncology, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Ichikawa Hitoshi (Department of Clinical Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan) ,  Ichikawa Hitoshi (Division of Translational Genomics, National Cancer Center-Exploratory Oncology Research & Clinical Trial Center, Tokyo, Japan)
資料名： Genes, Chromosomes & Cancer  (Genes, Chromosomes & Cancer)
巻： 58  号： 6  ページ： 373-380  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0902A  ISSN： 1045-2257  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 顆粒細胞腫瘍(GCTs)は,特徴的な形態と細かい粒状細胞質を示す稀な間葉系腫瘍である。GCT腫瘍形成の原因となる遺伝的変化は,ATP6AP1とATP6AP2の機能喪失突然変異が記述されたとき,最近まで未知であった。したがって,51のGCT試料の全エキソソーム配列決定,RNA配列決定および標的配列決定を行った。これらのゲノム解析から,33(65%)GCTsにおいてATP6AP1及びATP6AP2を含む液胞H+-ATPアーゼ(V-ATPアーゼ)成分をコードする遺伝子の変異を同定した。ATP6AP1とATP6AP2突然変異は,それぞれ23(45%)と2(4%)サンプルで見つかり,すべては切断またはスプライスサイト突然変異であった。加えて,V-ATPアーゼ成分をコードする7つの他の遺伝子も変異し,ATP6V0Cにおける3つの突然変異が同じアミノ酸(イソロイシン136)上で生じた。これらのV-ATPアーゼ成分遺伝子突然変異は相互に排他的であり,1つの例外があった。これらの結果は,V-ATPアーゼ機能がATP6AP1とATP6AP2の機能喪失変異だけでなく,他のサブユニットの突然変異によってもGCTsにおいて損なわれることを示唆する。著者らの知見は,V-ATPアーゼ機能不全がGCT腫瘍形成を促進するという仮説に対する追加的支持を提供する。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ATPアーゼ ,  *腫瘍 ,  RNA【核酸】 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  *顆粒細胞 ,  *液胞 ,  *遺伝 ,  機能障害 ,  サブユニット ,  腫瘤形成
準シソーラス用語： スプライス部位 ,  ゲノミクス ,  エキソソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： ゲノムプロファイリング ,  顆粒細胞腫瘍 ,  V-ATPアーゼ

分類 (2件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 顆粒細胞 ,  腫瘍 ,  液胞 ,  H+-ATPアーゼ ,  遺伝子 ,  変異