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J-GLOBAL ID：202002216592189076   整理番号：20A0472085

ヒト型MAFB P.Leu239プロ変異を持つマウスの表現型解析【JST・京大機械翻訳】

Phenotypic analysis of mice carrying human-type MAFB p.Leu239Pro mutation

著者 (21件)： Kanai Maho (Department of Anatomy and Embryology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Kanai Maho (Ph.D. Program in Human Biology, School of Integrative and Global Majors, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Jeon Hyojung (Department of Anatomy and Embryology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Jeon Hyojung (Doctoral Program in Biomedical Sciences, Graduate School of Comprehensive Human Sciences, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Jeon Hyojung (Laboratory Animal Resource Center (LARC), Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Ojima Masami (Department of Anatomy and Embryology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Nishino Teppei (Department of Anatomy and Embryology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Usui Toshiaki (Department of Anatomy and Embryology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Usui Toshiaki (Doctoral Program in Biomedical Sciences, Graduate School of Comprehensive Human Sciences, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Usui Toshiaki (Department of Nephrology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Yadav Manoj Kumar (Department of Anatomy and Embryology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Yadav Manoj Kumar (Ph.D. Program in Human Biology, School of Integrative and Global Majors, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Kulathunga Kaushalya (Department of Anatomy and Embryology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Morito Naoki (Department of Anatomy and Embryology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Morito Naoki (Department of Nephrology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Takahashi Satoru (Department of Anatomy and Embryology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Takahashi Satoru (Laboratory Animal Resource Center (LARC), Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Takahashi Satoru (International Institute for Integrative Sleep Medicine (WPI-IIIS), University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Takahashi Satoru (Life Science Center for Survival Dynamics, Tsukuba Advanced Research Alliance (TARA), University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8577, Japan) ,  Hamada Michito (Department of Anatomy and Embryology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan) ,  Hamada Michito (Laboratory Animal Resource Center (LARC), Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 1-1-1, Tennodai, Tsukuba, Ibaraki, 305-8575, Japan)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 523  号： 2  ページ： 452-457  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 転写因子MafBは,内耳,腎臓有足細胞,副甲状腺,膵島およびマクロファージのような種々の細胞および組織の分化および機能的維持において重要な役割を果たしている。MAFBにおけるDNA結合ドメインの稀なヘテロ接合性置換(p.Leu239Pro)は,ヒトにおける脳神経の発育不全による水平眼球運動の障害により特徴付けられる,Duane収縮症候群と関係したFocal Segmental Glomeruloscleの原因である。本研究では,MafB p.Leu239Pro(Mafb~mt/mt)を持つマウスを作製し,それらの組織を分析のために検索した。結果として,Mafb~mt/mtマウスの表現型は,従来のMafb欠損マウスの表現型と類似していることを見出した。この知見は,DNA結合ドメインにおける239のLeucine残基がMafB機能において重要な役割を果たし,MafB p.Leu239Proミスセンス変異体を持つ患者に対する治療の診断または開発に寄与できることを示唆する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  転写因子 ,  *表現型 ,  眼球運動 ,  副甲状腺 ,  脳神経 ,  *ヒト ,  マクロファージ ,  ランゲルハンス島 ,  ヘテロ接合性 ,  DNA結合ドメイン ,  ポドサイト
準シソーラス用語： 巣状分節性糸球体硬化症 ,  残基 ,  足細胞 ,  表現型解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： MAFB ,  巣状分節性糸球体硬化症 ,  P.Leu239Pro ,  Duane退縮症候群

分類 (4件)： 細胞膜の受容体  (EF04030C) ,  分子構造  (EB03020Y) ,  細胞構成体一般  (EF03010Z) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヒト ,  MafB ,  変異 ,  マウス ,  表現型解析