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J-GLOBAL ID：202002258214993036   整理番号：20A2295123

MAPK8IP3遺伝子のde novo病的バリアントは痙性両麻痺,脳構造異常を伴う知的発達障害の原因となる

Pathogenic de novo variants in MAPK8IP3 cause intellectual disability with spastic diplegia and brain abnormalities

著者 (14件)： 要匡 (国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部) ,  柳久美子 (国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部) ,  岩澤伸哉 (東北大 医 小児科) ,  菊池敦生 (東北大 医 小児科) ,  黒澤健司 (神奈川県こども医療セ 遺伝科) ,  松本浩 (防衛医大 医学教育 小児科) ,  竹下芽衣子 (国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部) ,  小林奈々 (国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部) ,  川目裕 (東北メディカルメガバンク機構) ,  青木洋子 (東北大 医 遺伝医療学) ,  松本直通 (横浜市大 医 遺伝学) ,  東海林亙 (東北大 学際科学フロンティア研) ,  呉繁夫 (東北大 医 小児科) ,  松原洋一 (国立成育医療研究セ)
資料名： 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集
巻： 26th  ページ： 91  発行年： 2019年 
JST資料番号： F1240A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： *知能障害 ,...
準シソーラス用語： *痙性両麻痺 ,...

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著者キーワード (2件)： 全エクソーム解析 ,  軸索輸送

分類 (4件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  精神障害の診断  (GR02000T) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  病的バリアント ,  痙性両麻痺 ,  脳構造 ,  発達障害 ,  原因