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J-GLOBAL ID：201302276263022980   整理番号：13A0918742

トリオのエクソーム解析によりATL1の新規de novo変異を見出した家族性痙性対麻痺家系

著者 (7件)： 高紀信 (山梨大 医 神経内科) ,  石浦浩之 (東大 医 神経内科) ,  三井純 (東大 医 神経内科) ,  森下真一 (東大) ,  後藤順 (東大 医 神経内科) ,  辻省次 (東大 医 神経内科) ,  瀧山嘉久 (山梨大 医 神経内科)
資料名： 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集
巻： 54th  ページ： 430  発行年： 2013年 
JST資料番号： L4990A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (4件)： エクソーム解析 ,  変異 ,  家族性痙性対麻痺 ,  家系