脳炎または脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用、並びに熱性けいれんのてんかんへの移行リスク判定データの取得方法およびその利用

発明者： ,
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：特許業務法人原謙三国際特許事務所
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2008-274887
公開番号（公開出願番号）：特開2009-131247
出願日： 2008年10月24日
公開日（公表日）： 2009年06月18日
要約：

【課題】本発明は、脳炎または脳症を発症していない者について、脳炎または脳症に罹患するリスクを判定するためのデータを取得する脳炎または脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用、並びに熱性けいれんのてんかんへの移行リスク判定データの取得方法およびその利用を提供する。【解決手段】生体から分離した試料を用いて、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1を構成するサブユニットをコードする遺伝子群に含まれる少なくとも1つの遺伝子について、アミノ酸変化を伴う変異の有無を検出する。これにより、脳炎または脳症を発症していない者について、急性および慢性を問わず、脳炎または脳症に罹患するリスクを判定するためのデータを取得することができる。また、熱性けいれん既往者がてんかんへ移行するリスクを判定するためのデータを取得することができる。【選択図】なし

請求項（抜粋）：

脳炎または脳症の罹患リスクを判定するためのデータを取得する脳炎または脳症の罹患リスク判定データの取得方法であって、生体から分離した試料を用いて、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1を構成するαサブユニット1型、β1サブユニット、およびβ2サブユニットをコードする遺伝子群に含まれる少なくとも1つの遺伝子について、アミノ酸変化を伴う変異の有無を検出することを含むことを特徴とする脳炎または脳症の罹患リスク判定データの取得方法。

IPC (6件)：

C12Q 1/68 , C12N 15/09 , C12N 5/06 , C12N 5/10 , G01N 33/50 , G01N 33/15

FI (6件)：

C12Q1/68 A , C12N15/00 A , C12N5/00 E , C12N5/00 B , G01N33/50 Z , G01N33/15 Z

Fターム (36件)：

2G045AA35 , 2G045DA13 , 4B024AA11 , 4B024CA01 , 4B024CA04 , 4B024CA09 , 4B024CA11 , 4B024CA12 , 4B024CA20 , 4B024HA11 , 4B024HA12 , 4B063QA01 , 4B063QA07 , 4B063QA13 , 4B063QA18 , 4B063QA19 , 4B063QQ08 , 4B063QQ42 , 4B063QQ52 , 4B063QQ53 , 4B063QR32 , 4B063QR35 , 4B063QR55 , 4B063QR59 , 4B063QR62 , 4B063QR80 , 4B063QS25 , 4B063QS32 , 4B063QS38 , 4B063QX01 , 4B065AA90X , 4B065AB01 , 4B065AC20 , 4B065BA02 , 4B065CA24 , 4B065CA46

引用特許：

出願人引用 (4件)

インフルエンザ脳症の検査法、及び、ヒト髄液中に発現するタンパク質からなるマーカ、診断薬、診断キット
公報種別：公開公報出願番号：特願2004-134869 出願人：国立大学法人千葉大学
解熱鎮痛剤を対象とした脳症の発症リスクの判定方法、及び脳症の治療薬剤のスクリーニング方法
公報種別：公開公報出願番号：特願2005-241885 出願人：国立大学法人徳島大学
特発性全身てんかんについてのローカス、当該ローカスのミューテーション、及びてんかんの評価、診断、予後、または治療のための当該ローカスの使用方法
公報種別：公表公報出願番号：特願2001-539906 出願人：マクギルユニバーシティー

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引用文献：

審査官引用 (6件)

Brain & Development, 2005, 27, pp.424-430
日本小児科学会雑誌, 20050201, 110(2), p.261
小児科診療, 2005, 59(6), p.1931-1937

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