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研究者

J-GLOBAL ID：200901087749568654 更新日: 2025年04月22日

才津浩智

サイツヒロトモ | Saitsu Hirotomo

所属機関・部署：
職名：教授
ホームページURL (1件)： https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html

研究分野 (3件)：胎児医学、小児成育学 , 病態医化学 , 医化学

研究キーワード (7件)：ゲノム編集 , ゲノム解析 , 先天異常学 , 分子遺伝学 , development , birth defect , human genetics

競争的資金等の研究課題 (20件)：

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論文 (543件)：

Jaemoon Shin, Toyofumi Fujiwara, Hirotomo Saitsu, Atsuko Yamaguchi. Ontology-based expansion of virtual gene panels to improve diagnostic efficiency for rare genetic diseases. BMC medical informatics and decision making. 2025. 25. Suppl 1. 59-59
Kazuhiro Iwama, Mitsuhiro Kato, Yuri Uchiyama, Masamune Sakamoto, Ryosuke Miyamoto, Yuishin Izumi, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Noboru Yoshida, Yoshiteru Azuma, et al. Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome. Journal of human genetics. 2025
Komatsu Kazuyuki, Uchimura Shinsuke, Makino Risa, Hira Kota, Shimizu Daisuke, Saitsu Hirotomo, Sakaguchi Kimiyoshi. 新規および稀なKMT2A遺伝子再構成を伴う急性リンパ性白血病の2例(Characterization of novel or rare KMT2A-rearrangement in two patients with acute lymphoblastic leukemia). 日本小児血液・がん学会雑誌. 2025. 61. 4. 303-303
山田桂太郎, 細川洋輔, 大萱俊介, 倉橋直子, 丸山幸一, 三浦清邦, 常浦祐未, 中山敦雄, 才津浩智. 病的意義が想定される遺伝子にde novo多型を認めた,頭部画像異常を伴う知的障害の6歳男児例. 脳と発達. 2025. 57. 1. 63-63
宮田世羽, 小須賀基通, 加藤光広, 渡邊一樹, 中島光子, 才津浩智, 阿部真麻, 大熊こずえ, 成田雅美. WDR81遺伝子の新規複合ヘテロ接合性バリアントを認めた小滑脳症の1例. 脳と発達. 2025. 57. 1. 59-61

MISC (126件)：

山田桂太郎, 細川洋輔, 大萱俊介, 倉橋直子, 丸山幸一, 三浦清邦, 常浦祐未, 中山敦雄, 才津浩智. 病的意義が想定される遺伝子にde novo多型を認めた,頭部画像異常を伴う知的障害の6歳男児例. 脳と発達. 2025. 57. 1
富澤信一, FELLOWS Rachel, 尾野道男, 黒羽一誠, DOCKAL Ivana, 南澤恵佑, 鈴木穣, 才津浩智, 大保和之. 精子形成と免疫ホメオスタシスに対する新規プロテアーゼ阻害剤の役割. 日本解剖学会総会・全国学術集会抄録集(CD-ROM). 2023. 128th
藤澤泰子, 増永陽平, 矢澤隆志, 佐野伸一朗, 才津浩智, 谷川渉. HSD17B3異常症のステロイドプロフィール. 臨床内分泌代謝Update抄録集(Web). 2023. 33rd
藤澤泰子, 増永陽平, 矢澤隆志, 佐野伸一朗, 才津浩智, 谷川渉, 緒方勤, 緒方勤, 緒方勤. 遺伝学的解析および蛋白機能解析にて確定診断されたHSD17B3異常症2例におけるステロイドプロフィール解析. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 56th
青戸一司, 高林秀次, 武藤弘樹, 才津浩智. 簡便なi-GONAD法によるFlag(DYKDDDDK)タグを挿入したマウスの作製とその有用性. 日本解剖学会総会・全国学術集会抄録集(CD-ROM). 2023. 128th

特許 (8件)：

書籍 (11件)：

講演・口頭発表等 (35件)：

発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
(第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
発達期脳神経疾患の分子病態の解明
(第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
遺伝子診断技術
(第28回遺伝医学セミナー 2018)
網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
(第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
難治性疾患の全エクソーム解析
(Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)

学歴 (2件)：

学位 (1件)：

経歴 (4件)：

委員歴 (11件)：

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受賞 (5件)：

所属学会 (7件)：

日本遺伝子診療学会 , 日本生化学会 , 日本分子生物学会 , アメリカ人類遺伝学会 , 日本先天異常学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本産婦人科学会

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才津 浩智