NALCNのde novoミスセンス変異は,筋緊張低下を伴う発達遅滞および知的障害を引き起こす

FUKAI Ryoko; SAITSU Hirotomo; OKAMOTO Nobuhiko; SAKAI Yasunari; FATTAL-VALEVSKI Aviva; SHIINA Masaaki; KITAI Yukihiro; TORIO Michiko; KOJIMA-ISHII Kanako; IHARA Kenji; IHARA Kenji; CHERNUHA Veronika; NAKASHIMA Mitsuko; MIYATAKE Satoko; TANAKA Fumiaki; MIYAKE Noriko; MATSUMOTO Naomichi

文献

J-GLOBAL ID：201602283875458149 整理番号：16A0552560

NALCNのde novoミスセンス変異は,筋緊張低下を伴う発達遅滞および知的障害を引き起こす

De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia

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著者 (17件)： , , , , , , , , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 61 号： 5 ページ： 451-455 発行年： 2016年05月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

sodium leak channel,nonselecti...

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神経系の疾患 , 先天性疾患・奇形一般 , 精神障害

引用文献 (19件)：

Lu, B., Su, Y., Das, S., Liu, J., Xia, J. & Ren, D. The neuronal channel NALCN contributes resting sodium permeability and is required for normal respiratory rhythm. Cell 129, 371-383 (2007).
Stephens, R. F., Guan, W., Zhorov, B. S. & Spafford, J. D. Selectivity filters and cysteine-rich extracellular loops in voltage-gated sodium, calcium, and NALCN channels. Front. Physiol. 6, 153 (2015).
Senatore, A. & Spafford, J. D. A uniquely adaptable pore is consistent with NALCN being an ion sensor. Channels 7, 60-68 (2013).
Ren, D. Sodium leak channels in neuronal excitability and rhythmic behaviors. Neuron 72, 899-911 (2011).
Koroglu, C., Seven, M. & Tolun, A. Recessive truncating NALCN mutation in infantile neuroaxonal dystrophy with facial dysmorphism. J. Med. Genet. 50, 515-520 (2013).

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