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J-GLOBAL ID:201802285458249793   整理番号:18A1712970

自閉症スペクトラム障害と統合失調症におけるコピー数変動の比較分析は,重複と生物学的洞察を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights
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資料名:
巻: 24  号: 11  ページ: 2838-2856  発行年: 2018年 
JST資料番号: W3124A  ISSN: 2211-1247  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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白人集団における説得力のある証拠は自閉症スペクトラム障害(ASD)と統合失調症(SCZ)におけるコピー数変化(CNVs)の役割を示唆する。日本人集団における1,108人のASD症例,2,458人のSCZ症例,および2,095人の対照を分析し,両疾患における稀な外来性CNVsの増加した負担を確認した。両疾患に共通する29の遺伝子座を含む臨床的に有意な(または病原性)CNVsは,ASDおよびSCZ症例の約8%で見出され,対照より有意に高かった。表現型分析は,臨床的に有意なCNVsと知的障害の間の関連を明らかにした。遺伝子セット分析は,酸化ストレス応答,脂質代謝/修飾およびゲノム完全性を含む両疾患における生物学的経路の有意な重複を示した。最後に,生物情報学分析に基づいて,8つの良く知られたASD-SCZ関連CNV遺伝子座(例えば,22q11.2,3q29)における複数の疾患関連遺伝子を同定した。本知見はASDとSCZの病因的重複を示唆し,これらの疾患に生物学的洞察を提供する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
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遺伝的変異  ,  分子遺伝学一般 

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