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J-GLOBAL ID：202302291581772388   整理番号：23A2927402

遺伝性痙性対麻痺原因遺伝子B4GALNT1の新規変異およびバリアントの機能解析

Functional analysis of novel mutation and variants in the hereditary spastic paraplegia causative gene B4GALNT1

著者 (26件)： 稲森啓一郎 (東北医薬大 分生研) ,  宍戸史 (東北医薬大 医 医教推進セ) ,  HSU Jia-Chen (東北医薬大 分生研) ,  永福正和 (東北医薬大 分生研) ,  新田昂大 (順大 院医 環境研) ,  中村勝哉 (信大 医 脳神経内科 (リウマチ膠原病内科)) ,  中村勝哉 (信大 医 遺伝子医療研セ) ,  土田奈緒美 (横市大 院医 遺伝学) ,  池田淳司 (信大 医 脳神経内科 (リウマチ膠原病内科)) ,  小平農 (信大 医 脳神経内科 (リウマチ膠原病内科)) ,  栂谷内晶 (創価大 GaLSIC) ,  古川潤一 (名大 iGCORE) ,  山口芳樹 (東北医薬大 分生研) ,  木下聖子 (創価大 GaLSIC) ,  要匡 (成育医療研セ ゲノム医療) ,  中村豊 (東北医薬大 医 医教推進セ) ,  大野勲 (東北医薬大 医 医教推進セ) ,  中村雅彦 (松本市病院 脳神経外科) ,  下畑享良 (岐阜大 院医 脳神経内科学分野) ,  松本直通 (横市大 院医 遺伝学) ,  古庄知己 (信大 医 遺伝子医療研セ) ,  古庄知己 (信州大 医 遺伝医学) ,  関島良樹 (信大 医 脳神経内科 (リウマチ膠原病内科)) ,  木下賢吾 (東北大 ToMMo) ,  西原祥子 (創価大 GaLSIC) ,  井ノ口仁一 (阪大 院理 FRC)
資料名： 日本糖質学会年会要旨集  (Proceedings of the Annual Meeting of the Japanese Society of Carbohydrate Research)
巻： 42nd  ページ： 81  発行年： 2023年08月18日 
JST資料番号： L0157A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： 生合成 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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著者キーワード (3件)： ガングリオシド ,  B4GALNT1 ,  遺伝性痙性対麻痺

分類 (3件)： 糖質・糖鎖一般  (EB06010I) ,  生物学的機能  (EB06020T) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝性痙性対麻痺 ,  原因遺伝子 ,  変異 ,  バリアント ,  機能解析