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J-GLOBAL ID：202402258482123542   整理番号：24A1211804

神経変性症患者および一般住民に見出された新規B4GALNT1(GM2合成酵素)バリアントの機能解析

著者 (26件)： 稲森啓一郎 (東北医薬大 分生研 機能病態分子学) ,  宍戸史 (東北医薬大 医 医教推進セ) ,  許家甄 (東北医薬大 分生研 機能病態分子学) ,  永福正和 (東北医薬大 分生研 機能病態分子学) ,  新田昂大 (順天堂大 院 医 環境研) ,  中村勝哉 (信州大 医 脳神経内科/リウマチ・膠原病内科) ,  中村勝哉 (信州大 医 遺伝子医療研セ) ,  土田奈緒美 (横市大 院 医 遺伝学) ,  池田淳司 (信州大 医 脳神経内科/リウマチ・膠原病内科) ,  小平農 (信州大 医 脳神経内科/リウマチ・膠原病内科) ,  栂谷内晶 (創価大 GaLSIC) ,  古川潤一 (名大 iGCORE) ,  山口芳樹 (東北医薬大 分生研 糖鎖構造生物学) ,  木下聖子 (創価大 GaLSIC) ,  要匡 (成育医療研セ ゲノム医療) ,  中村豊 (東北医薬大 医 医教推進セ) ,  大野勲 (東北医薬大 医 医教推進セ) ,  中村雅彦 (松本市病院 脳神経外科) ,  下畑享良 (岐阜大 院 医 脳神経内科学分野) ,  松本直通 (横市大 院 医 遺伝学) ,  古庄知己 (信州大 医 遺伝子医療研セ) ,  古庄知己 (信州大 医 遺伝医学) ,  関島良樹 (信州大 医 脳神経内科/リウマチ・膠原病内科) ,  木下賢吾 (東北大 ToMMo) ,  西原祥子 (創価大 GaLSIC) ,  井ノ口仁一 (阪大 院 理 FRC)
資料名： 脂質生化学研究  (日本脂質生化学研究)
巻： 66  ページ： 238-240  発行年： 2024年05月01日 
JST資料番号： S0461B  ISSN： 0285-1520  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・下肢痙縮と筋力低下を主徴とする遺伝性痙性対麻痺HSP,ガン...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *B4GALNT1 ,...

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分類 (3件)： 酵素生理  (EJ02020P) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： ガングリオシドGM2

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経変性 ,  患者 ,  一般住民 ,  合成酵素 ,  バリアント ,  機能解析