特許
J-GLOBAL ID：201103002822114942
Dravet症候群の早期診断を可能にするためのデータを取得する方法及びその利用
発明者：
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出願人/特許権者：
代理人 (1件)：
特許業務法人原謙三国際特許事務所
公報種別：特許公報
出願番号（国際出願番号）：特願2007-007449
公開番号（公開出願番号）：特開2008-173193
特許番号：特許第4461263号
出願日： 2007年01月16日
公開日（公表日）： 2008年07月31日
請求項（抜粋）：
【請求項1】 Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを取得する方法であって、
以下の(a)〜(i)に示される危険因子の保有の有無についての問診結果または検査結果に基づいて、以下の(a)〜(i)に示される危険因子のそれぞれに対して設定されたリスクスコアの合計を判定予測スコアとして算出する工程を包含し、
以下の(a)に示される危険因子に対して設定されるリスクスコアを3としたとき、
以下の(b)〜(i)に示される危険因子に対して設定されるリスクスコアは、それぞれ、3、3、2、2、2、1、1、1であることを特徴とする方法。
(a)半身痙攣の経験がある
(b)遷延性痙攣の経験がある
(c)発作回数が5回以上ある
(d)熱性痙攣の発症が生後8ヶ月未満である
(e)入浴による痙攣誘発の経験がある
(f)SCN1A遺伝子のトランケーション変異が存在する
(g)部分発作の経験がある
(h)SCN1A遺伝子のミスセンス変異が存在する
(i)ミオクロニー発作の経験がある
IPC (3件)：
A61B 10/00 ( 200 6.01)
, C12Q 1/68 ( 200 6.01)
, C12N 15/09 ( 200 6.01)
A61B 10/00 ZNA S
, C12Q 1/68 A
, C12N 15/00 A
