特許
J-GLOBAL ID:200903008004414159
Dravet症候群の早期診断を可能にするためのデータを取得する方法及びその利用
発明者:
,
,
出願人/特許権者:
代理人 (1件):
特許業務法人原謙三国際特許事務所
公報種別:公開公報
出願番号(国際出願番号):特願2007-007449
公開番号(公開出願番号):特開2008-173193
出願日: 2007年01月16日
公開日(公表日): 2008年07月31日
要約:
【課題】本発明は、1歳未満の乳児にも適用可能なDravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを取得する方法、及びその利用を提供する。【解決手段】Dravet症候群の発症に高い関連性をもつ危険因子であって、1歳未満の乳児においても検出可能な特定の危険因子が資料に含まれるか否かを判定する。これにより、Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを、発症早期または難治性経過を示す前の段階に、低コストで、かつ簡便に取得することができる。【選択図】なし
請求項(抜粋):
Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを取得する方法であって、
資料に、以下の(a)〜(i)に示される危険因子のうち、少なくとも1つの危険因子が含まれるか否かを判定することを特徴とする方法。
(a)半身痙攣の経験がある
(b)遷延性痙攣の経験がある
(c)発作回数が5回以上ある
(d)熱性痙攣の発症が生後8ヶ月未満である
(e)入浴による痙攣誘発の経験がある
(f)SCN1A遺伝子のトランケーション変異が存在する
(g)部分発作の経験がある
(h)SCN1A遺伝子のミスセンス変異が存在する
(i)ミオクロニー発作の経験がある
IPC (1件):
FI (1件):
Fターム (18件):
4B024AA11
, 4B024CA01
, 4B024HA14
, 4B063QA01
, 4B063QA05
, 4B063QA17
, 4B063QA18
, 4B063QQ03
, 4B063QQ08
, 4B063QQ42
, 4B063QR08
, 4B063QR32
, 4B063QR56
, 4B063QR62
, 4B063QR84
, 4B063QS25
, 4B063QS34
, 4B063QX02
引用特許: