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J-GLOBAL ID：201402294071593180   整理番号：14A1309286

3量体Gタンパク質GαoサブユニットをコードするGNAO1のde novo変異はてんかん性脳症を引き起こす

著者 (21件)： 才津浩智 (横浜市大 医 遺伝学) ,  中村和幸 (横浜市大 医 遺伝学) ,  中村和幸 (山形大 医 小児科) ,  小寺啓文 (横浜市大 医 遺伝学) ,  秋田天平 (浜松医大 医 神経生理学) ,  椎名政昭 (横浜市大 医 生化学) ,  加藤光広 (山形大 医 小児科) ,  星野英紀 (国立成育医療研究セ 神経内科) ,  寺嶋宙 (国立成育医療研究セ 神経内科) ,  小坂仁 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  中村真一 (長野赤十字病院 小児科) ,  遠山潤 (西新潟中央病院 てんかんセ) ,  熊田竜郎 (浜松医大 医 神経生理学) ,  古川智範 (浜松医大 医 神経生理学) ,  岩田暁美 (浜松医大 医 神経生理学) ,  椎原隆 (群馬県小児医療セ 神経内科) ,  久保田雅也 (国立成育医療研究セ 神経内科) ,  早坂清 (山形大 医 小児科) ,  緒方一博 (横浜市大 医 生化学) ,  福田敦夫 (浜松医大 医 神経生理学) ,  松本直通 (横浜市大 医 遺伝学)
資料名： 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集  (Program and Abstract. Annual Meeting of the Japanese Teratology Society)
巻： 54th  ページ： 84  発行年： 2014年07月 
JST資料番号： L5543A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： サブユニット ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 3量体 ,  Gタンパク質 ,  Gα ,  サブユニット ,  変異 ,  てんかん性脳症