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J-GLOBAL ID：202202220374355076   整理番号：22A1465338

新規ミスセンス変異を認めた本邦初のB4GALNT1関連神経変性症の1例

著者 (19件)： 中村勝哉 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  中村勝哉 (信州大 医 脳神経内科 リウマチ・膠原病内科) ,  土田奈緒美 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  井ノ口仁一 (東北医薬大 分子生体膜研 機能病態分子学) ,  小島朋美 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  池田淳司 (信州大 医 脳神経内科 リウマチ・膠原病内科) ,  小平農 (信州大 医 脳神経内科 リウマチ・膠原病内科) ,  稲森啓一郎 (東北医薬大 分子生体膜研 機能病態分子学) ,  永福正和 (東北医薬大 分子生体膜研 機能病態分子学) ,  新田昂大 (東北医薬大 分子生体膜研 機能病態分子学) ,  真鍋法義 (東北医薬大 分子生体膜研 糖鎖構造生物学) ,  大野詩歩 (東北医薬大 分子生体膜研 糖鎖構造生物学) ,  山口芳樹 (東北医薬大 分子生体膜研 糖鎖構造生物学) ,  下畑享良 (岐阜大 大学院医学系研究科 脳神経内科学分野) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  古庄知己 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  古庄知己 (信州大 医 遺伝医学) ,  古庄知己 (信州大 医 クリニカル・シークエンス学) ,  関島良樹 (信州大 医 脳神経内科 リウマチ・膠原病内科)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 66th  ページ： 350  発行年： 2021年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： パニック障害 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (2件)： ミスセンス変異 ,  神経変性