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J-GLOBAL ID：200901087749568654 Update date: Mar. 16, 2025

Saitsu Hirotomo

サイツヒロトモ | Saitsu Hirotomo

Research field (3)： Fetal medicine/Pediatrics , Pathobiochemistry , Medical biochemistry

Research keywords (7)：ゲノム編集 , ゲノム解析 , 先天異常学 , 分子遺伝学 , development , birth defect , human genetics

Research theme for competitive and other funds (20)：

2023 - 2027 血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発;精確な結果に基づくゲノム医療をめざして
2022 - 2024 ミスセンス変異体の安定性に注目したハイスループット機能評価系の開発
2021 - 2024 母体低栄養が新発見のGABA作動性CRH放出経路を介して仔の脳発達に与える影響
2020 - 2023 Development of a predictive method for cerebral onset of adrenoleukodystrophy by multiomics analysis
2020 - 2023 Elucidation of genetic factors and molecular pathology of neurodevelopmental disorders by a multifaceted approach

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Papers (541)：

Jaemoon Shin, Toyofumi Fujiwara, Hirotomo Saitsu, Atsuko Yamaguchi. Ontology-based expansion of virtual gene panels to improve diagnostic efficiency for rare genetic diseases. BMC medical informatics and decision making. 2025. 25. Suppl 1. 59-59
Kazuhiro Iwama, Mitsuhiro Kato, Yuri Uchiyama, Masamune Sakamoto, Ryosuke Miyamoto, Yuishin Izumi, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Noboru Yoshida, Yoshiteru Azuma, et al. Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome. Journal of human genetics. 2025
山田桂太郎, 細川洋輔, 大萱俊介, 倉橋直子, 丸山幸一, 三浦清邦, 常浦祐未, 中山敦雄, 才津浩智. 病的意義が想定される遺伝子にde novo多型を認めた,頭部画像異常を伴う知的障害の6歳男児例. 脳と発達. 2025. 57. 1. 63-63
宮田世羽, 小須賀基通, 加藤光広, 渡邊一樹, 中島光子, 才津浩智, 阿部真麻, 大熊こずえ, 成田雅美. WDR81遺伝子の新規複合ヘテロ接合性バリアントを認めた小滑脳症の1例. 脳と発達. 2025. 57. 1. 59-61
Efil Bayam, Peggy Tilly, Stephan C Collins, José Rivera Alvarez, Meghna Kannan, Lucile Tonneau, Elena Brivio, Bruno Rinaldi, Romain Lecat, Noémie Schwaller, et al. Bi-allelic variants in WDR47 cause a complex neurodevelopmental syndrome. EMBO molecular medicine. 2025. 17. 1. 129-168

MISC (125)：

富澤信一, FELLOWS Rachel, 尾野道男, 黒羽一誠, DOCKAL Ivana, 南澤恵佑, 鈴木穣, 才津浩智, 大保和之. Role of a novel protease inhibitor for spermatogenesis and immune homeostasis. 日本解剖学会総会・全国学術集会抄録集(CD-ROM). 2023. 128th
藤澤泰子, 増永陽平, 矢澤隆志, 佐野伸一朗, 才津浩智, 谷川渉. HSD17B3異常症のステロイドプロフィール. 臨床内分泌代謝Update抄録集(Web). 2023. 33rd
藤澤泰子, 増永陽平, 矢澤隆志, 佐野伸一朗, 才津浩智, 谷川渉, 緒方勤, 緒方勤, 緒方勤. Comprehensive Blood Steroid Profile Analysis in Two Cases of HSD17B3 deficiency confirmed by genetic and functional analysis. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 56th
青戸一司, 高林秀次, 武藤弘樹, 才津浩智. 簡便なi-GONAD法によるFlag(DYKDDDDK)タグを挿入したマウスの作製とその有用性. 日本解剖学会総会・全国学術集会抄録集(CD-ROM). 2023. 128th
渡邊一樹, 若月里江, 武内智康, 才津浩智, 中村友彦. 両側性ACAGGリピート延長を認めたCANVASの1例. 臨床神経学. 2022. 62. 6. 504-504

Patents (8)：

Books (11)：

Lectures and oral presentations (35)：

発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
(第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
発達期脳神経疾患の分子病態の解明
(第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
遺伝子診断技術
(第28回遺伝医学セミナー 2018)
網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
(第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
難治性疾患の全エクソーム解析
(Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)

Education (2)：

Professional career (1)：

Work history (4)：

2016/01 - 現在 Hamamatsu University School of Medicine Faculty of Medicine
2010/04 - 2015/12 Yokohama City University Graduate School of Medicine Associate Professor
2006/07 - 2010/03 Yokohama City University School of Medicine Medical Course , Human Genetics
2005/04 - 2006/06 Kyoto University Graduate School of Medicine

Committee career (11)：

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Awards (5)：

Association Membership(s) (7)：

日本遺伝子診療学会 , THE JAPANESE BIOCHEMICAL SOCIETY , THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN , アメリカ人類遺伝学会 , 日本先天異常学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本産婦人科学会

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.


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