ゲノムワイド関連解析によって,パーキンソン病の遺伝的リスク因子としてありふれた変異が4か所の遺伝子座位に同定された

SATAKE Wataru; SATAKE Wataru; NAKABAYASHI Yuko; NAKABAYASHI Yuko; MIZUTA Ikuko; MIZUTA Ikuko; HIROTA Yushi; HIROTA Yushi; ITO Chiyomi; ITO Chiyomi; KUBO Michiaki; KAWAGUCHI Takahisa; TSUNODA Tatsuhiko; WATANABE Masahiko; TAKEDA Atsushi; TOMIYAMA Hiroyuki; NAKASHIMA Kenji; HASEGAWA Kazuko; OBATA Fumiya; YOSHIKAWA Takeo; KAWAKAMI Hideshi; SAKODA Saburo; YAMAMOTO Mitsutoshi; HATTORI Nobutaka; MURATA Miho; NAKAMURA Yusuke; NAKAMURA Yusuke; TODA Tatsushi; TODA Tatsushi

文献

J-GLOBAL ID：200902243081342476 整理番号：09A1280707

ゲノムワイド関連解析によって,パーキンソン病の遺伝的リスク因子としてありふれた変異が4か所の遺伝子座位に同定された

Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson’s disease

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資料名：
巻： 41 号： 12 ページ： 1303-1307 発行年： 2009年12月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

パーキンソン病(PD)感受性の原因となるバリアントを同定するために,ゲノムワイド関連解析(GWAS)および2種類の再現実験を,全体で症例2,011例と対照18,381例からなる日本人集団に対して行った。その結果,1q32上に新たな感受性座位を同定し(P=1.52×10^-12),これをPARK16と名づけた。また,第2の新PDリスク座位として4q15のBST1を同定した(P=3.94×10^-9)。さらに,4q22のSNCA(P=7.35×10^-17)と12q12のLRRK2(P=2.72×10^-8)で強い関連を検出した。これらは両方とも常染色体優性遺伝性パーキンソニズムに関係している。ヨーロッパ系集団に対して行ったGWASの結果と比較することで,PARK16,SNCA,LRRK2が人種間で共通のPDリスク座位であり,BST1とMAPTは人種間で異なる座位であることが明らかになった。今回の研究成果によって,2か所のPD感受性座位が新たに同定され,常染色体優性遺伝性パーキンソニズムの遺伝子の典型的PDへのかかわりが明らかになった。さらに,人種間の差異がPDの遺伝的多様性の一因となることが示唆された。Copyright Nature Publishing Group 2009

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遺伝的変異

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